I globuli rossi sono i trasportatori dell'ossigeno e per far questo contengono una molecola proteica chiamata emoglobina; l'emoglobina è formata da 4 gruppi eme che sono formati da una sostanza chimica chiamata protoporfirina che lega fortemente il ferro; quindi 4 atomi di ferro sono legati ai 4 gruppi eme che sono contenuti una molecola proteica chiaai 143 aminoacidi e due subunità beta, anch'esse identiche formate da 146 aminoacidi;
queste 4 subunità si piegano in un modo specifico e racchiudono nel loro interno idrofobico la protoporfirina contenente i 4 atomi di ferro che si legano con grande affinità all'ossigeno. Esiste una malattia genetica, l'anemia falciforme, in cui esiste una mutazione puntiforme del gene dell'emoglobina per cui in un punto del gene dell'emoglobina una guanina viene sostituita da una timina :in questo caso cambia il codice e nella proteina corrispondente un acido glutammico viene sostituito coll'aminoacido valina che è idrofobo, l'aminoacido valina tende ad aggregarsi con altre molecole di emoglobina e a precipitare in ambiente acquoso. Questa precipitazione provoca fini filamenti nel globulo rosso che, in condizioni particolari e, precisamente nei capillari, si deforma prendendo una forma falciforme. Inoltre questa anomalia genetica provoca una diminuzione del periodo di vita dei globuli rossi falciformi che da 160 giorni scende a 20 giorni, provocando cosi' un'anemia. L'anemia falciforme è una malattia genetica di tipo recessivo, cioè si ammalano solo i portatori della mutazione di tutti e due i geni omologhi. I portatori di anemia falciforme hanno un vantaggio rispetto ai soggetti normali: sono resistenti alla malaria.
E questo perchè?
Il protozoo plasmodium falciparum, per poter sopravvivere ha bisogno di albergare a lungo all'interno del globulo rosso, ma nell'anemia falciforme la vita del singolo globulo rosso è molto breve, come abbiamo già detto e di conseguenza il plasmodium della malaria muore prima di aver completato il suo ciclo. Come si può vedere basta quindi una sola mutazione puntiforme per provocare una malattia grave che porta a morte, sia per l'anemia, sia per la cattiva circolazione capillare in tutti gli organi che i globuli rossi a falce provocano. Questo dimostra ancora una volta l'estrema precisione delle strutture con le quali è costruita la vita.